유전 돌연변이, 아빠로부터 '4배 이상'
유전 돌연변이, 아빠로부터 '4배 이상'
  • 이승아
  • 승인 2017.10.04 13:02
  • 조회수 11555
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돌연변이, 아빠 때문?

 

아버지가 어머니보다 자녀에게 4배 이상 더 많은 유전자 돌연변이를 야기한다고 합니다. DNA의 이런 새로운 유전자 변화를 드 노보 변이(de novo mutation)라고 합니다. 흔치 않은 유아기 유전병의 큰 원인이 됩니다.

 

DNA?! 출처: pixabay

아이슬란드 국립대학과 유전체 분석업체 디코(deCODE) 공동 연구팀이 아이슬란드인 부모와 자식 1천5백 쌍을 포함해 1만4천 명의 아이슬란드 사람들의 게놈(유전체)을 분석했습니다. 그 결과 아버지는 8개월에 한 번씩 새로운 변이를 전달하는데 반해 어머니는 3년에 한 번씩 새로운 변이를 전달한다고 합니다.

 

부모 모두 30세인 경우 아버지로부터 변이된 유전자를 평균 45개를 물려받는 것으로 나타났습니다. 어머니에게서는 11개의 변이 유전자가 전해졌습니다. 부모의 나이가 많을수록 자식에게 변이된 유전자가 그만큼 많아지는데, 특히 아버지의 나이가 많을수록 변이된 유전자가 자녀에게 더 많이 전달된다는 점을 시사합니다. 이 연구는  <Nature>에 기고됐습니다.

 

신종(de nove)변이

 

생식세포 분열에서 실수가 일어나면 유전자 이상을 가진 생식세포가 만들어집니다. 출처: Wikimedia Commons

사람들은 정자, 난자 등 생식세포를 만듭니다. 이때 DNA가 복제되는데 이 과정에서 예기치 않은 실수가 일어납니다. 이런 신종(de nove)변이는 핵심적인 세포를 만드는 유전 암호의 변화로 이어질 수 있습니다. 어머니와 아버지에게 직접적으로 영향을 끼치진 않지만 그들의 후손에게 영향을 줄 수가 있습니다.

 

남자가 많은 수의 정자를 생성하는 만큼 전달하는 변이의 수 또한 많습니다. 변이가 전달될 가능성은 정자를 계속 생성하는 남자의 주기 특성을 고려해 봤을 때 계속 높아집니다.

 

물론 변이 자체를 나쁘다고만 할 수는 없습니다. 유전체의 작은 변화는 인구의 다양성과 인간의 진화를 고려할 때 분명 필요합니다. 그런데 이러한 변화가 테이삭스(Tay Sachs)병이나 낭포성 섬유증(cystic fibrosi)과 같은 희귀 질병을 야기하기도 합니다.

 

낭포성 섬유증은 폐, 간, 췌장, 비뇨기계, 생식기계 등에서 비정상적인 끈적한 점액이 분비되는 질병입니다. 출처: Wikimedia Commons(질병정보:서울아산병원 홈페이지)

이 연구의 수석 저자 카리 스테판슨(Kari Stefansson)은 “De novo 혹은 새로운 변이는 새로운 버전의 인간 염색체를 지속적으로 공급해 진화 밑거름의 중요한 부분을 제공해 줍니다. 그러나 아기들의 희귀한 질병의 대부분 또한 이러한 변이로 인해 일어납니다”라고 말했습니다.

 

총 인구를 통틀어 이런 변이의 종합 정보를 수집하는 일은 과학적으로 흥미로울 뿐만 아니라 희귀 질병을 개선하는 데 기여합니다. 

 

연구진은 어머니에게서만 전달되는 특별한 유전체도 찾았습니다. 염색체 8번의 특정 구역에서 발견했는데요. 이런 유전체는 흩어지거나 붙기 쉬운 성질을 가지고 있어 변이도 쉽게 일어날 수 있다고 전했습니다. 

 



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