과학자들이 태어날 아기가 남성일지, 또는 여성일지 결정하는 새로운 요소를 '정크DNA'에서 찾았다고 합니다. 정크DNA는 아무런 유전정보도 갖고 있지 않은 DNA를 지칭하는데요. 놀랍게도 이런 정크DNA는 인간 게놈의 96% 정도를 차지하고 있습니다. 유전 정보가 없기 때문에 정크(쓰레기)로 불리죠.
태아 성별 결정하는 성염색체
인간의 체세포에는 모두 23쌍의 염색체가 들어있는데요. 이 가운데 한 쌍이 성별을 결정하는 성염색체입니다. 어머니로부터 한 개, 아버지로부터 한 개를 각각 받습니다. 어머니에게는 X염색체만 받고, 아버지에게는 X 또는 Y염색체를 받는데요. 아버지에게 X염색체를 받아 XX가 되면 아이는 여성이 되고 Y염색체를 받으면 XY가 돼 남자로 태어나게 되죠.
이 가운데 Y염색체는 SRY라 불리는 중요한 유전자를 가지는데요. 이 SRY염색체는 다시 SOX9라는 유전자에 작용합니다. 머독 호주아동연구소장에 따르면 정상적인 고환 발달을 위해서는 높은 수치의 SOX9가 필요하다고 합니다.
간성(intersex)이란?
한편, 간성(intersex)은 XX 또는 XY라는 한 쌍의 성염색체와는 다른 성염색체를 갖고 태어난 사람들을 말하는데요. UN에 따르면 간성에 해당하는 인구는 전 세계 인구의 1.7%로 알려졌습니다.
간성을 분류하자면 다음과 같습니다.
△XXX 염색체를 가진 트리플 엑스 증후군
△XYY 염색체를 가진 제이콥스 증후군
△XXY 염색체를 가진 클라인펠터 증후군
△X 염색체 하나만을 가지고 태어난 터너 증후군
분류에 따라 수십 가지에 이르는 다양한 간성이 존재합니다.
정크DNA에서 다양한 성을 결정하는 증폭자 발견
Monash University와 University of Melbourne 등의 생물학, 소아청소년과, 분자생물학 교수 등은 간성으로 태어난 44명의 정크DNA에서 SOX9의 수치를 제어하는 3가지 증폭자(Enhancer)를 찾았습니다.
증폭자는 세포나 조직, 그리고 종 특이적 유전자 발현 조절에 중요한 역할을 합니다. 이를 통해 세포의 성장과 분화에 직접적인 영향을 미치는 것으로 알려진 DNA 영역입니다. 인간 세포의 유전체 내에는 수만 개 이상의 증폭자가 있는 것으로 알려졌습니다.
연구팀은 간성인 실험 참가자 44명 가운데 XX염색체를 가진 사람 2명이 난소 대신 고환을 발달시킨 사실을 관찰했습니다. 두 명의 사람은 해당 증폭자(Enhancer)가 평균보다 많이 발견됐습니다. 반대로 XY염색체를 가진 2명의 사람은 고환 대신 난소를 발달시켰는데요. 그들에게서는 해당 증폭자를 발견할 수 없었습니다.
현재까지 정크DNA 영역은 과학자들이 간성 형질의 유전적 원인을 조사할 때 배제돼 왔습니다. 연구팀의 Brittany Croft 교수는 "과거 연구자들이 간성을 진단할 때 유전 정보를 가진 유전자에 대해서만 조사했기 때문에 이번 연구의 결과가 중요하다"면서 "이제 눈을 돌려 증폭자를 볼 때가 됐다"고 밝혔습니다.
▶ 3줄 요약
-XX 또는 XY 한 쌍의 성염색체와 다른 성염색체 가진 간성(intersex)
-생식기 발달에 필요한 SOX9 유전자를 제어하는 3가지 증폭자, 정크DNA서 발견
-정크DNA 속 증폭자 주목 필요성 환기
##참고자료##
Brittany Croft, Thomas Ohnesorg, Jacky Hewitt, Josephine Bowles, Alexander Quinn, Jacqueline Tan, Vincent Corbin, Emanuele Pelosi, Jocelyn van den Bergen, Rajini Sreenivasan, Ingrid Knarston, Gorjana Robevska, Dung Chi Vu, John Hutson, Vincent Harley, Katie Ayers, Peter Koopman & Andrew Sinclair, Human sex reversal is caused by duplication or deletion of core enhancers upstream of SOX9, nature, 2018.
닷페이스.FACE, 지드래곤과 작업한 톱모델의 커밍아웃, 유튜브, 2017.
