세브란스병원 혈액종양내과 민유홍, 정준원 교수와 진단검사의학과 최종락, 이승태 교수 연구팀이 백혈병 진단을 받은 환자를 분석한 결과, 약 10% 환자에서 유전자 돌연변이 종류인 '종자계 유전자 돌연변이(germ line mutation)'를 발견했다고 밝혔습니다.
백혈병은 혈액을 만드는 골수 내 조혈 세포에 생기는 대표적인 혈액암입니다. 중앙암등록본부에 따르면 백혈병으로 진단받은 환자는 2005년 2,335명에서 2015년 3,242명으로 10년 간 39%가량 늘었습니다. 현재 다양한 치료법이 개발되고 있지만 전체 생존율은 40%이며 고령 환자의 경우는 10%도 되지 않는 실정인데요.
세계보건기구(WHO)는 유전자 돌연변이가 백혈병 발생에 중요한 예후 인자이기 때문에 급성골수성백혈병 환자에게 종자계 유전자 돌연변이를 포함한 다양한 유전자 검사를 권고하고 있어요. 최근 차세대염기서열분석법(NGS)를 이용한 검사가 활성화되면서 유전자 검사 유용성이 확대되고 있습니다.
연구팀은 2016년부터 2017년까지 골수성 혈액암 진단을 받은 129명(백혈병 95명)의 환자를 대상으로 NGS를 활용해 유전자를 분석했습니다. 세브란스병원에선 총 216개의 유전자를 분석할 수 있습니다. 여기엔 혈액암을 일으킬 수 있는 선천성 돌연변이 113개의 유전자도 포함돼 있죠.
골수성 혈액암 진단을 받은 환자 10명 중 1명 즉 8.4~11.6%에서 판코니 빈혈, 선천성 재생불량성 빈혈, 가족성 혈소판 감소증 등의 원인이 되는 선천성 돌연변이(BRCA2, FANCA)가 확인됐습니다.
이승태 교수는 "유전자 분석을 통해 일부 유전자의 경우 유방암 등 다른 암의 원인이 되는 돌연변이도 함께 발견됐다"며 "포괄적인 유전자 검사를 바탕으로 한 진단이 필요하다"고 말했습니다.
정준원 교수는 "그간 백혈병의 유전 경향을 중요하게 생각해오지 않았지만, 한국인의 경우 유전성 소인을 가진 백혈병이 높다는 것을 데이터로 확인했다"며 "체계적인 암 검진·예방을 위해 전문가로부터 유전상담을 받아야 한다"고 설명했습니다.
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