온 몸 통제 어려운 '헌팅턴 무도병'이란?
온 몸 통제 어려운 '헌팅턴 무도병'이란?
  • 강지희
  • 승인 2019.05.30 23:25
  • 조회수 2670
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헌팅턴 무도병은 몸이 저절로 심하게 움직이는 병이다. 출처: pixabay
헌팅턴 무도병은 몸이 저절로 심하게 움직이는 병이다. 출처: pixabay

 

1985년, 미국 애틀랜타 주에서 살인사건이 일어났습니다. 피고인 글렌다 수 콜드웰은 총으로 19세가 된 아들을 쏴 죽였으며 딸 수잔의 얼굴에도 총을 쏴 총상을 입힌 혐의로 체포됐습니다. 

글렌다는 정신이상 상태와 무기징역을 판정받고 투옥됐습니다. 하지만 감옥으로 들어간 글렌다는 병세가 더 악화돼 1988년 전두엽의 종양을 제거하는 수술을 받았습니다. 

1992년 글렌다는 '헌팅턴 무도병'에 걸렸다는 진단을 받았습니다. 변호사는 글렌다가 헌팅턴 무도병 때문에 친정아버지와 오빠가 사망했으므로 피고도 같은 병에 걸린 게 틀림없으며 그 병 때문에 정신이상 상태가 됐다고 변호했습니다.

1992년 변호사는 새로운 재판을 요청했습니다. 헌팅턴 무도병이라는 진단을 내린 의사들이 살인 사건이 나던 날에 이미 글렌다가 발병 상태였다는 것을 증언해주겠다는 사실을 근거로 말이죠. 

1994년 8월 25일, 글렌다는 무죄 판결과 석방 조치가 내려졌습니다. 하지만 글렌다의 결말은 썩 좋지 않았습니다. 글렌다의 상태가 악화된 탓에 조지아 입원 병원에서 더 끔찍한 상태로 감금되었기 때문이죠.

어머니 글렌다의 판결이 번복된 다음날, 딸 수잔은 DNA 검사를 받고 자신도 언젠가는 헌팅턴 무도병에 걸리게 될 것이라는 사실을 알았습니다. 수잔은 애틀랜타의 <컨스티튜션>과의 인터뷰에서 "헌팅턴 무도병이 자신을 덮치기 전에 되도록 행복한 시간을 많이 갖고 싶다"고 밝혔습니다.

-필립 R. 레일리 <천재의 유전자 광인의 유전자>-

'무도병(Chorea)'은 중세시대에 언급되기 시작했습니다. 무도병은 몸이 저절로 심하게 움직이는 병으로 마치 춤을 추는 것 같다해서 붙인 이름인데요. 무도병은 크게 유전적인 원인과 비유전적인 원인으로 나누어 진단할 수 있습니다. 

'헌팅턴 무도병'은 대표적인 유전적 무도병 질환입니다. 헌팅턴 무도병은 24,000명 중 1명 꼴로 발생하며 30~45세의 성인이 되면 발병합니다. 발병하면 중뇌의 흑질이 균형을 잃고 기저핵이 손상되기 때문에 신경계가 퇴화되어 몸의 움직임을 통제할 수 없고 기억력과 판단력이 흐려진다고 합니다.

 

20세기의 포크송 싱어송라이터였던 우디 거스리(Woody Guthrie)도 헌팅턴 무도병으로 사망했습니다. KBS에서 방영된 드라마 <닥터 프리즈너>에서도 헌팅턴 무도병이 언급되었죠. 헌팅턴 무도병은 어떤 원인으로 발생하는 것일까요?

 

돌연변이와 헌팅턴 무도병

 

돌연변이는 방사능이나 자외선 및 화학 물질에 의해 유전자나 염색체가 손상되어 부모에게 없던 형질이 자손에서 갑자가 나타나는 현상을 말합니다. 돌연변이는 크게 염색체 돌연변이와 유전자 돌연변이로 나뉘는데요. 

 

염색체 돌연변이는 염색체의 수와 구조적 변이에 기인하는 돌연변이를 말합니다. 유전자 돌연변이는 DNA가 자기 증식력을 지닌 채 화학적 조성이나 구조가 변해 생기는 돌연변이를 말하죠. 헌팅턴 무도병은 유전자 돌연변이에 해당됩니다.

아미노산을 형성하는 코돈의 유전암호. 출처: fotolia

유전자의 본체인 DNA는 뉴클레오타이드로 구성이 됩니다. 뉴클레오타이드는 인산, 당, 염기가 1 : 1 : 1로 이루어지죠. 염기는 아데닌(A), 구아닌(G), 사이토신(C), 티민(T)으로 구성이 됩니다. 이 염기가 3개씩 이루어지면 ‘트리플렛 코드(Triplet code)’라는 DNA의 유전암호가 형성됩니다.

 

DNA는 전사와 번역을 거쳐 단백질을 구성하는 아미노산을 형성합니다. 아미노산은 여러 종류가 있는데요. 아미노산은 모두 세 개의 DNA의 염기서열에 의해 결정됩니다. DNA가 RNA를 만드는 전사 단계에서 DNA의 트리플렛 코드는 mRNA의 유전코드인 코돈을 형성합니다. 여기서 RNA의 염기에는 티민이 아닌 우라실(U)이 있다는 점을 유의해야 합니다.

 

코돈은 tRNA의 안티코돈과 함께 번역을 거쳐 아미노산을 만들어냅니다. 아미노산들은 서열에 맞게 위치하여 단백질을 형성하고 우리 몸을 형성하죠. 하지만 유전자에 이상이 생겨 코돈이나 아미노산 서열이 잘못되면 돌연변이가 발생합니다.

정상 적혈구와 낫 모양 적혈구 비교. 출처: fotolia
정상 적혈구와 낫 모양 적혈구 비교. 출처: fotolia

낫 모양 적혈구 빈혈증을 예로 들어볼까요? 낫 모양 적혈구 빈혈증은 이름 그대로 적혈구가 낫 모양을 갖습니다. 때문에 산소 운반 능력이 떨어져 악성 빈혈을 일으킬 수 있습니다. 또한 적혈구가 모세 혈관을 막아 혈액의 흐름을 방해하여 심장이나 뇌 등의 장기에 손상을 일으킬 수 있죠.

 

헤모글로빈의 단백질 분자 중 β 사슬은 글루탐산(Glu)이 6번째 아미노산으로 자리잡아야 합니다. 글루탐산의 코돈 서열은 GAA 또는 GAG인데요. 하지만 돌연변이로 인해 글루탐산의 가운데 염기가 A가 아닌 U로 바뀌면 글루탐산이 아닌 발린(Val)이 형성됩니다. 그래서 β 사슬의 6번째 서열에서 글루탐산이 아닌 발린이 자리잡게 되죠. 그 결과 낫 모양 적혈구 빈혈증이 나타나는 것입니다.

헌팅턴 무도병은 CAG 염기의 지나친 반복으로 일어난다. 출처: Wikimedia Commons
헌팅턴 무도병은 CAG 염기의 지나친 반복으로 일어난다. 출처: Wikimedia Commons

헌팅턴 무도병도 염기서열의 돌연변이로 발생합니다. 헌팅턴 무도병은 염색체 4번의 왼쪽 위의 유전자 4P16.3의 돌연변이로 발생하는데요. 정상적인 사람의 경우에는 유전자 번역 영역 안에 CAG 염기가 28회 이하로 반복됩니다. 하지만 헌팅턴 무도병 환자는 CAG 염기가 39번 이상 반복된다고 합니다.

 

이 CAG 염기의 반복이 증가하면 왜 헌팅턴 무도병이 발생하는지는 아직까지는 수수께끼입니다. CAG 염기는 글루타민(Gln)의 코돈인데요. 과학자들은 중추신경계에 폴리 글루타민을 포함한 비정상 단백질이 증가하면서 신경세포에 장애가 오는 것이라고 추측하고 있습니다. 

 

헌팅턴 무도병은 '우성'

 

순종의 대립형질끼리 교배했을 때 잡종 1대에서 나타나는 형질을 '우성', 나타나지 않는 형질을 '열성'이라고 합니다. 대부분의 돌연변이는 열성이기 때문에 한 형질을 나타내는 유전자의 구성이 같은 개체인 순종일 때만 발생하죠.

헌팅턴 무도병은 우성이다. 출처: 유튜브/HDYO
헌팅턴 무도병은 우성이다. 출처: 유튜브/HDYO

하지만 헌팅턴 무도병은 우성으로 발생한다고 합니다. 정확히 말하자면 상염색체 우성 질환인데요. 헌팅턴 무도병 유전자를 가진 대립형질 염색체를 하나라도 가지면 헌팅턴 무도병에 걸린다고 합니다. 또한 헌팅턴 무도병은 생식 연령을 넘어 증상이 나타나기 때문에 후대로 전해질 가능성이 높다고 합니다.

 

헌팅턴 무도병은 예후는 별로 좋지가 않아서 대개 증상 발현 후 15~20년 후에 사망한다고 합니다. 또한 아직까지 제대로 된 치료법이 존재하기 않기 때문에 질환 자체를 진행하는 것을 막는 건 불가능하다고 하는군요. 

 

아직까지는 증세에 대한 치료로 도파민 억제 약제 등을 사용합니다. 가끔은 시상의 핵 일부를 파괴하는 시상 절제술이나 담창구에 상처를 내는 담청구절리술을 시행하기도 한다고 합니다.

 

##참고자료##

 

  • 민경대 <시로 쓰는 이중나선>
  • George B. Johnson <생명과학>
  • 강신성 <교양생물학>
  • 신광복 <북극곰이 흰색이 이유>
  • 이은희 <하리하라의 바이오 사이언스>
  • 필립 R. 레일리 <천재의 유전자 광인의 유전자>
  • B.E. 짐머맨 <테마가 있는 20가지 과학이야기>
  • 조경주, 배미정, 오현선 <내 옆의 선생님 완자 - 생명과학I>
  • 배미정, 오현선, 나광석 <내 옆의 선생님 완자 - 생명과학II>
  • Jong Sam Baik, MD., PhD. <Chorea>
  • 박문호 <뇌 생각의 출현>
  • 김종성 <춤추는 뇌>
     


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