동물 DNA에 새겨진 바이러스 유전자가 유인원 진화 이끈다
인간 유전체의 40% 이상은 고대 바이러스 유전자의 흔적으로 이뤄져 있습니다. 이들 바이러스 유전자 중 인간 유전체 속을 한 곳에서 다른 곳으로 자유롭게 이동할 수 있는 유전자들을 '점핑유전자'(jumping gene) 혹은 '트랜스포존'으로 부릅니다. 점핑유전자는 유전체 내에서 새로운 돌연변이를 만들기 때문에 암이나, 유전 질환을 유발할 수도 있고, 뚜렷한 기능이 알려지지 않아 유전체의 기생충으로 여겨졌습니다.
L1은 현재 가장 활발한 점핑유전자이며, 인간 유전체의 약 20%를 차지합니다. L1에 의한 돌연변이가 인간에게 해로울 수도 있지만, 수백만 년 동안 인간의 진화과정에서 L1이 선택적으로 살아남았다는 것은 인간에게 진화적인 이점도 제공함을 시사합니다.
- L1 (Long Interspersed nuclear element-1)
인간의 점핑유전자 중 유일하게 스스로 복제 가능한 유전자입니다. 인간 유전체의 20%를 차지할 정도로 진화과정 중 활발하게 증식해왔습니다.
서울대학교 생명과학부 안광석 교수 연구팀은 L1이 어떻게 유인원 유전체 내에 성공적으로 정착하게 되었는지를 규명했습니다. 또한 인간, 팬지, 고릴라의 공통 조상에서 생성된 L1 돌연변이를 발견하고, 이 돌연변이가 유인원 진화과정에서 중요한 역할을 했음을 밝혔습니다. 이번 연구는 'Nature Communications'에 게재됐습니다.
연구진은 L1의 돌연변이 때문에 L1 전령RNA의 메틸화 변형이 유도됨을 분자적 수준에서 확인했습니다. 나아가 L1 RNA 메틸화 변형이 L1의 복제와 점핑을 촉진하는 핵심 요소임을 밝혔으며, 이런 현상은 유인원에서만 특이적으로 보존되어 있음을 입증했습니다.
- 전령RNA (mRNA)
전령RNA는 DNA에 보관된 유전 정보를 단백질로 전달해주는 매개체로, 모든 생명 활동에 핵심인 물질입니다. 전령RNA는 염기서열로 암호화돼 있는 유전 정보를 포함하고 있습니다.
- RNA 메틸화(m6A RNA modification)
RNA 아데닌 염기에 메틸화가 형성되는 겁니다. RNA 메틸화는 전령 RNA의 분해, 번역, 이동 등 광범위한 영향력을 지닙니다.
결론적으로, 본 연구는 점핑유전자의 성공적인 생존 전략을 최초로 규명했으며 이 사건이 인류가 유인원의 선조로부터 진화하는 중요한 분기점이었음을 제시합니다. 본 연구는 그동안 유전체의 기생충으로만 여겨졌던 인간 유전체 내의 바이러스 점핑유전자들이 인간 진화를 이끄는 동력임을 제시했습니다.
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